早期血液檢查可以發(fā)現(xiàn)出生時缺氧的嬰兒有嚴重的神經(jīng)功能障礙,例如腦癱和癲癇病。
原型測試能尋找與長期神經(jīng)問題有關的特定基因的開關,對這些基因的進一步研究可能為腦損傷的治療提供新的靶點。
由倫敦帝國理工學院(Imperial College London)的研究人員與印度、意大利和美國的研究小組合作,今天在《科學報告》雜志上發(fā)表了他們的研究結果。
研究人員在印度醫(yī)院開展了新生兒窒息(缺氧)病例研究
這項研究是在印度的醫(yī)院進行的,那里每年大約有50萬到100萬的新生兒窒息(缺氧)病例。嬰兒出生時會出現(xiàn)缺氧,原因有很多,包括母親血液中氧氣太少、感染或分娩時臍帶并發(fā)癥。
出生時缺氧后,腦損傷可能會持續(xù)數(shù)小時到數(shù)月,并影響大腦的不同區(qū)域,導致各種潛在的神經(jīng)功能障礙,如腦癱、癲癇、耳聾或失明。
這使得我們很難確定哪些嬰兒最容易發(fā)生并發(fā)癥,也很難設計出能夠預防最糟糕結局的干預措施。
研究識別了兩個表現(xiàn)差異巨大的基因以識別哪些會發(fā)展成神經(jīng)殘疾
在對45名出生時缺氧的嬰兒進行的初步研究中,研究人員發(fā)現(xiàn)了他們血液中一系列基因的變化,這些基因可以識別出哪些會發(fā)展成神經(jīng)殘疾。
這些嬰兒在出生后6小時內(nèi)采血,并在18個月大后進行隨訪,看哪些嬰兒出現(xiàn)了神經(jīng)功能障礙。對血液進行了下一代測序檢查,以確定那些有神經(jīng)殘疾的嬰兒和沒有神經(jīng)殘疾的嬰兒之間基因表達的任何差異(即基因的“打開或關閉”)。
研究小組發(fā)現(xiàn),這兩組中有855個基因表達不同,其中兩個基因表現(xiàn)出最顯著的差異。
特別是研究這兩個基因,以及它們在細胞內(nèi)的表達過程,可以使我們更深入地了解缺氧導致的神經(jīng)功能障礙的原因,以及如何破壞它們,改善結果。
早期干預是防止嬰兒缺氧后不良健康結局的關鍵
論文的主要作者、帝國大學圍產(chǎn)期神經(jīng)科學中心的Paolo Montaldo博士說:“我們知道,早期干預是防止嬰兒缺氧后不良健康結局的關鍵,但知道哪些嬰兒需要這種幫助,以及如何最好地幫助他們,仍然是一個挑戰(zhàn)。”
“這些血液測試的結果將使我們對導致腦損傷的疾病機制有更深入的了解,并幫助我們開發(fā)新的治療干預措施或改進現(xiàn)有的治療措施。”
Sudhin Thayyil,研究高級作者,倫敦帝國理工學院圍產(chǎn)期神經(jīng)科學中心教授
這些嬰兒是一項名為“低收入和中等收入國家腦病低溫療法”(HELIX)的試驗的一部分,該試驗還研究了在嬰兒身上使用低溫療法(極度降溫),以防止缺氧后發(fā)生腦損傷。
在高收入國家,這是眾所周知的減少嬰兒發(fā)展為神經(jīng)殘疾的機會,但在低收入環(huán)境下,冷卻可能不可行,即使冷卻了30%的嬰兒仍然有不良后果,因此仍然需要新的治療方法。
接下來,研究小組將把他們的血液測試研究擴大到更多的嬰兒身上,并檢查顯示出兩組嬰兒之間差異最大的基因。